Όταν μια νεαρή γυναίκα επισκέφθηκε τον ψυχίατρο Michael Gandal με συμπτώματα ψύχωσης, έγινε το πέμπτο άτομο στην άμεση οικογένειά της που διαγνώστηκε με νευροαναπτυξιακή ή ψυχιατρική πάθηση – στην περίπτωσή της με σχιζοφρένεια.
Ένας από τους αδελφούς της είναι αυτιστικός και ένας άλλος έχει διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ) και σύνδρομο Tourette. Η μητέρα τους πάσχει από άγχος και κατάθλιψη και ο πατέρας τους από κατάθλιψη.
O Gandal έχει ξαναδεί αυτό το μοτίβο, ένα μοτίβο που ονομάστηκε P Factor.
«Αν ένα άτομο, ας πούμε, έχει διάγνωση σχιζοφρένειας στην οικογένειά του, όχι μόνο είναι πιο πιθανό άλλα άτομα στην ευρύτερη οικογένεια να έχουν διάγνωση σχιζοφρένειας, αλλά είναι επίσης πιο πιθανό να έχουν διάγνωση διπολικής διαταραχής, αυτισμού ή μείζονος κατάθλιψης», λέει ο Gandal.
Η τελευταία έκδοση του Διαγνωστικού και Στατιστικού Εγχειριδίου Ψυχικών Διαταραχών (DSM), του διαγνωστικού προτύπου του τομέα της ψυχικής υγείας, περιγράφει σχεδόν 300 ξεχωριστές ψυχικές διαταραχές, καθεμία από τις οποίες έχει τα δικά της χαρακτηριστικά συμπτώματα.
Ωστόσο, όλο και περισσότερα στοιχεία δείχνουν ότι τα όρια μεταξύ τους είναι στην καλύτερη περίπτωση θολά. Τα άτομα με ψυχικές διαταραχές έχουν συχνά συμπτώματα πολλών διαφορετικών καταστάσεων, είτε ταυτόχρονα είτε σε διαφορετικές χρονικές στιγμές στη ζωή τους. Επιπλέον, όπως υποδηλώνουν τα οικογενειακά πρότυπα, τα γονίδια που συνδέονται με αυτές τις παθήσεις επικαλύπτονται.
«Τα πάντα συσχετίζονται γενετικά», λέει ο Robert Plomin, γενετιστής στο King’s College του Λονδίνου. «Τα ίδια γονίδια επηρεάζουν πολλές διαφορετικές διαταραχές».
«Στην πραγματικότητα, είναι δύσκολο να βρεθούν συγκεκριμένες αιτίες οποιουδήποτε είδους, είτε γενετικές είτε περιβαλλοντικές, για μεμονωμένες ψυχιατρικές διαταραχές», λέει ο ψυχολόγος Avshalom Caspi του Πανεπιστημίου Duke.
Το ίδιο δεν ισχύει για τις περισσότερες νευρολογικές διαταραχές, όπως η επιληψία ή η σκλήρυνση κατά πλάκας. Αυτές οι παθήσεις φαίνεται να έχουν ξεχωριστή γενετική και βιολογική προέλευση.
Τι είναι το P Factor
Με άλλα λόγια, οι επιστήμονες λένε ότι υπάρχει μια τάση να αναπτύξει κανείς οποιοδήποτε από μια σειρά ψυχιατρικών προβλημάτων. Ονομάζουν αυτή την προδιάθεση γενικό παράγοντα ψυχοπαθολογίας ή παράγοντα p.
Αυτή η κοινή τάση δεν είναι απλά ένας μικρός παράγοντας που συμβάλλει στο βαθμό στον οποίο κάποιος αναπτύσσει συμπτώματα ψυχικής ασθένειας. Στην πραγματικότητα, εξηγεί περίπου το 40% του κινδύνου αυτού.
Η έννοια του P είναι παρόμοια με τη γενική γνωστική ικανότητα, ή g, η οποία προβλέπει τις βαθμολογίες σε τεστ δεξιοτήτων όπως η χωρική ικανότητα ή η λεκτική ευχέρεια.
Και υποδηλώνει ότι αυτό που ενώνει τις καταστάσεις ψυχικής υγείας είναι τουλάχιστον εξίσου σημαντικό με αυτό που τις χωρίζει.
Καταργήστε τα όρια στις ψυχικές παθήσεις
Ορισμένοι ερευνητές ζητούν την εξάλειψη των ορίων μεταξύ των ψυχιατρικών παθήσεων, γεγονός που θα μπορούσε να έχει δραματικές συνέπειες τόσο για τη διάγνωση όσο και για τη θεραπεία αυτών των διαταραχών.
«Νομίζω ότι αυτό [το P Factor] θα είναι το τέλος των διαγνωστικών συστημάτων ταξινόμησης», λέει ο Plomin.
Αν και αυτό δεν είναι πιθανό να συμβεί σύντομα, δεδομένου ότι οι γιατροί και οι ασφαλιστές βασίζονται στους διαγνωστικούς κωδικούς του DSM, οι ερευνητές έχουν προτείνει εναλλακτικά σχήματα που είναι περισσότερο εναρμονισμένα με την έννοια του Ρ.
Τουλάχιστον, λένε ορισμένοι ειδικοί, η έρευνα για την ψυχική υγεία, συμπεριλαμβανομένων των κλινικών δοκιμών των θεραπειών, θα πρέπει να ξεφύγει από τα δεδομένα του DSM και να περιλαμβάνει πολλαπλές διαγνώσεις.
«Θα πρέπει να εξετάζουμε την ψυχοπαθολογία χωρίς τις παρωπίδες του DSM», λέει ο Patrick McGorry, ψυχίατρος και καθηγητής ψυχικής υγείας στο Πανεπιστήμιο της Μελβούρνης στην Αυστραλία.
Ορισμένοι επιστήμονες έχουν ήδη πετάξει τις παρωπίδες του DSM. Οι προσπάθειές τους να αποκαλύψουν τα γονίδια ή τις εγκεφαλικές «υπογραφές» που μπορεί να κρύβονται πίσω από τον παράγοντα Ρ θα μπορούσαν να μας φέρουν πιο κοντά σε μια βαθύτερη κατανόηση της ψυχιατρικής ασθένειας.
«Αν μπορέσετε να βρείτε μια βιολογία μέσω της οποίας λειτουργεί ο παράγοντας p, τότε θεωρητικά θα μπορούσατε να βρείτε τρόπους να στοχεύσετε στη βιολογία, και τότε η προκύπτουσα θεραπεία θα ήταν πιθανότατα αποτελεσματική για πολλές ψυχιατρικές διαταραχές», λέει ο Gandal.
Άλλοι υποστηρίζουν ότι ο παράγοντας p δεν αντανακλά απαραίτητα μια κοινή αιτία ψυχιατρικής νόσου.
«Μπορεί αντίθετα να αντιπροσωπεύει ιδιότητες που υπάρχουν σε διάφορους τύπους ψυχικών ασθενειών, όπως ένα σύμπτωμα όπως ο πυρετός που εμφανίζεται ως απάντηση σε διάφορες ιογενείς ασθένειες», λέει ο Roman Kotov, κλινικός ψυχολόγος και καθηγητής ψυχιατρικής στο Πανεπιστήμιο Stony Brook.
Περισσότερες αποδείξεις ότι τα όρια του DSM είναι θολά και ρευστά, αν όχι πλασματικά, έχει να κάνει με την παρατήρηση ότι πολλοί, αν όχι οι περισσότεροι, άνθρωποι με ψυχική ασθένεια – το 82% των ατόμων με σχιζοφρένεια, σύμφωνα με πρόσφατα στοιχεία – παρουσιάζουν συμπτώματα που ξεπερνούν αυτά τα όρια, οδηγώντας μερικές φορές σε πολλαπλές διαγνώσεις.
Για παράδειγμα, τα άτομα με κατάθλιψη συχνά έχουν άγχος και τα άτομα με διαταραχή μετατραυματικού στρες (PTSD) είναι πιθανό να έχουν διαταραχή χρήσης ουσιών.
«Τα χαρακτηριστικά της ψυχικής ασθένειας που εκτείνονται μεταξύ των κλασικών διαγνώσεων μπορεί να είναι πιο συχνά στα πρώτα στάδια της πάθησης», λέει ο McGorry. «Πρόκειται για μια ποικιλία άγχους, κατάθλιψης, ίσως μερικά μικρά προειδοποιητικά σημάδια ψύχωσης σε ένα σημαντικό ποσοστό, λίγη αστάθεια της διάθεσης σε άλλους και κατάχρηση ναρκωτικών και αλκοόλ».
Ακόμα ένα άλλο σημάδι της συχνά αυθαίρετης… ποιότητας των χαρακτηρισμών του DSM έχει να κάνει με τον τρόπο με τον οποίο μια διάγνωση μπορεί να μετατοπιστεί με την πάροδο του χρόνου.
Σε μια διαχρονική μελέτη, οι επιστήμονες παρακολούθησαν την ψυχική υγεία περίπου 1.000 ατόμων που γεννήθηκαν στο Ντάνεντιν της Νέας Ζηλανδίας το 1972 και το 1973.
Σε μια έκθεση του 2020 για τους συμμετέχοντες στην ηλικία των 45 ετών, οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι οι άνθρωποι που διαγιγνώσκονται με μια ψυχική διαταραχή συχνά βλέπουν τη διάγνωση να αλλάζει μερικά χρόνια αργότερα.
Μια διαταραχή χρήσης ουσιών μπορεί να υποχωρήσει και να δώσει τη θέση της στην κατάθλιψη, για παράδειγμα, μόνο για να επιστρέψει αργότερα, καθώς η κατάθλιψη αντικαθίσταται από έντονο άγχος.
Άλλοι στην αναζήτηση του νοήματος του «Παράγοντα Ρ» εξετάζουν τη δομή του εγκεφάλου.
Σε μια μελέτη του 2020, οι σαρώσεις εγκεφάλου περισσότερων από 12.000 ατόμων που είχαν μία από τις έξι μείζονες ψυχιατρικές διαταραχές αποκάλυψαν παρόμοιες δομικές διαφορές σε τέσσερις καταστάσεις – μείζονα καταθλιπτική διαταραχή, διπολική διαταραχή, σχιζοφρένεια και ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή – και διαφορετικές σε ΔΕΠΥ και αυτισμό.
Μια παρόμοια μελέτη του 2023 σε 5.549 άτομα που ήταν αυτιστικά ή είχαν σχιζοφρένεια, διπολική διαταραχή ή μείζονα κατάθλιψη αποκάλυψε ένα κοινό πρότυπο λέπτυνσης του εγκεφαλικού φλοιού σε άτομα με σχιζοφρένεια, διπολική διαταραχή ή κατάθλιψη.
Ορισμένοι ερευνητές στοχεύουν να αυξήσουν την ειδικότητα των διαγνώσεων παρατηρώντας τους ασθενείς με την πάροδο του χρόνου.
Σε μια διαχρονική μελέτη 5.432 ατόμων που είχαν διαγνωστεί με σχιζοφρένεια, ο Gandal και οι συνεργάτες του βρήκαν πέντε ομάδες ατόμων με παρόμοια μοτίβα διάγνωσης κατά τη διάρκεια της ζωής τους. «Πρόκειται για ένα βήμα προς τον εντοπισμό υποτύπων σχιζοφρένειας, οι οποίοι θα μπορούσαν να προσδιοριστούν περαιτέρω γενετικά», λέει ο Gandal για τα αποτελέσματα του 2021.
Όταν μια νεαρή γυναίκα επισκέφθηκε τον ψυχίατρο Michael Gandal με συμπτώματα ψύχωσης, έγινε το πέμπτο άτομο στην άμεση οικογένειά της που διαγνώστηκε με νευροαναπτυξιακή ή ψυχιατρική πάθηση – στην περίπτωσή της με σχιζοφρένεια.
Ένας από τους αδελφούς της είναι αυτιστικός και ένας άλλος έχει διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ) και σύνδρομο Tourette. Η μητέρα τους πάσχει από άγχος και κατάθλιψη και ο πατέρας τους από κατάθλιψη.
O Gandal έχει ξαναδεί αυτό το μοτίβο, ένα μοτίβο που ονομάστηκε P Factor.
«Αν ένα άτομο, ας πούμε, έχει διάγνωση σχιζοφρένειας στην οικογένειά του, όχι μόνο είναι πιο πιθανό άλλα άτομα στην ευρύτερη οικογένεια να έχουν διάγνωση σχιζοφρένειας, αλλά είναι επίσης πιο πιθανό να έχουν διάγνωση διπολικής διαταραχής, αυτισμού ή μείζονος κατάθλιψης», λέει ο Gandal.
Η τελευταία έκδοση του Διαγνωστικού και Στατιστικού Εγχειριδίου Ψυχικών Διαταραχών (DSM), του διαγνωστικού προτύπου του τομέα της ψυχικής υγείας, περιγράφει σχεδόν 300 ξεχωριστές ψυχικές διαταραχές, καθεμία από τις οποίες έχει τα δικά της χαρακτηριστικά συμπτώματα.
Ωστόσο, όλο και περισσότερα στοιχεία δείχνουν ότι τα όρια μεταξύ τους είναι στην καλύτερη περίπτωση θολά. Τα άτομα με ψυχικές διαταραχές έχουν συχνά συμπτώματα πολλών διαφορετικών καταστάσεων, είτε ταυτόχρονα είτε σε διαφορετικές χρονικές στιγμές στη ζωή τους. Επιπλέον, όπως υποδηλώνουν τα οικογενειακά πρότυπα, τα γονίδια που συνδέονται με αυτές τις παθήσεις επικαλύπτονται.
«Τα πάντα συσχετίζονται γενετικά», λέει ο Robert Plomin, γενετιστής στο King’s College του Λονδίνου. «Τα ίδια γονίδια επηρεάζουν πολλές διαφορετικές διαταραχές».
«Στην πραγματικότητα, είναι δύσκολο να βρεθούν συγκεκριμένες αιτίες οποιουδήποτε είδους, είτε γενετικές είτε περιβαλλοντικές, για μεμονωμένες ψυχιατρικές διαταραχές», λέει ο ψυχολόγος Avshalom Caspi του Πανεπιστημίου Duke.
Το ίδιο δεν ισχύει για τις περισσότερες νευρολογικές διαταραχές, όπως η επιληψία ή η σκλήρυνση κατά πλάκας. Αυτές οι παθήσεις φαίνεται να έχουν ξεχωριστή γενετική και βιολογική προέλευση.
Τι είναι το P Factor
Με άλλα λόγια, οι επιστήμονες λένε ότι υπάρχει μια τάση να αναπτύξει κανείς οποιοδήποτε από μια σειρά ψυχιατρικών προβλημάτων. Ονομάζουν αυτή την προδιάθεση γενικό παράγοντα ψυχοπαθολογίας ή παράγοντα p.
Αυτή η κοινή τάση δεν είναι απλά ένας μικρός παράγοντας που συμβάλλει στο βαθμό στον οποίο κάποιος αναπτύσσει συμπτώματα ψυχικής ασθένειας. Στην πραγματικότητα, εξηγεί περίπου το 40% του κινδύνου αυτού.
Η έννοια του P είναι παρόμοια με τη γενική γνωστική ικανότητα, ή g, η οποία προβλέπει τις βαθμολογίες σε τεστ δεξιοτήτων όπως η χωρική ικανότητα ή η λεκτική ευχέρεια.
Και υποδηλώνει ότι αυτό που ενώνει τις καταστάσεις ψυχικής υγείας είναι τουλάχιστον εξίσου σημαντικό με αυτό που τις χωρίζει.
Καταργήστε τα όρια στις ψυχικές παθήσεις
Ορισμένοι ερευνητές ζητούν την εξάλειψη των ορίων μεταξύ των ψυχιατρικών παθήσεων, γεγονός που θα μπορούσε να έχει δραματικές συνέπειες τόσο για τη διάγνωση όσο και για τη θεραπεία αυτών των διαταραχών.
«Νομίζω ότι αυτό [το P Factor] θα είναι το τέλος των διαγνωστικών συστημάτων ταξινόμησης», λέει ο Plomin.
Αν και αυτό δεν είναι πιθανό να συμβεί σύντομα, δεδομένου ότι οι γιατροί και οι ασφαλιστές βασίζονται στους διαγνωστικούς κωδικούς του DSM, οι ερευνητές έχουν προτείνει εναλλακτικά σχήματα που είναι περισσότερο εναρμονισμένα με την έννοια του Ρ.
Τουλάχιστον, λένε ορισμένοι ειδικοί, η έρευνα για την ψυχική υγεία, συμπεριλαμβανομένων των κλινικών δοκιμών των θεραπειών, θα πρέπει να ξεφύγει από τα δεδομένα του DSM και να περιλαμβάνει πολλαπλές διαγνώσεις.
«Θα πρέπει να εξετάζουμε την ψυχοπαθολογία χωρίς τις παρωπίδες του DSM», λέει ο Patrick McGorry, ψυχίατρος και καθηγητής ψυχικής υγείας στο Πανεπιστήμιο της Μελβούρνης στην Αυστραλία.
Ορισμένοι επιστήμονες έχουν ήδη πετάξει τις παρωπίδες του DSM. Οι προσπάθειές τους να αποκαλύψουν τα γονίδια ή τις εγκεφαλικές «υπογραφές» που μπορεί να κρύβονται πίσω από τον παράγοντα Ρ θα μπορούσαν να μας φέρουν πιο κοντά σε μια βαθύτερη κατανόηση της ψυχιατρικής ασθένειας.
«Αν μπορέσετε να βρείτε μια βιολογία μέσω της οποίας λειτουργεί ο παράγοντας p, τότε θεωρητικά θα μπορούσατε να βρείτε τρόπους να στοχεύσετε στη βιολογία, και τότε η προκύπτουσα θεραπεία θα ήταν πιθανότατα αποτελεσματική για πολλές ψυχιατρικές διαταραχές», λέει ο Gandal.
Άλλοι υποστηρίζουν ότι ο παράγοντας p δεν αντανακλά απαραίτητα μια κοινή αιτία ψυχιατρικής νόσου.
«Μπορεί αντίθετα να αντιπροσωπεύει ιδιότητες που υπάρχουν σε διάφορους τύπους ψυχικών ασθενειών, όπως ένα σύμπτωμα όπως ο πυρετός που εμφανίζεται ως απάντηση σε διάφορες ιογενείς ασθένειες», λέει ο Roman Kotov, κλινικός ψυχολόγος και καθηγητής ψυχιατρικής στο Πανεπιστήμιο Stony Brook.
Περισσότερες αποδείξεις ότι τα όρια του DSM είναι θολά και ρευστά, αν όχι πλασματικά, έχει να κάνει με την παρατήρηση ότι πολλοί, αν όχι οι περισσότεροι, άνθρωποι με ψυχική ασθένεια – το 82% των ατόμων με σχιζοφρένεια, σύμφωνα με πρόσφατα στοιχεία – παρουσιάζουν συμπτώματα που ξεπερνούν αυτά τα όρια, οδηγώντας μερικές φορές σε πολλαπλές διαγνώσεις.
Για παράδειγμα, τα άτομα με κατάθλιψη συχνά έχουν άγχος και τα άτομα με διαταραχή μετατραυματικού στρες (PTSD) είναι πιθανό να έχουν διαταραχή χρήσης ουσιών.
«Τα χαρακτηριστικά της ψυχικής ασθένειας που εκτείνονται μεταξύ των κλασικών διαγνώσεων μπορεί να είναι πιο συχνά στα πρώτα στάδια της πάθησης», λέει ο McGorry. «Πρόκειται για μια ποικιλία άγχους, κατάθλιψης, ίσως μερικά μικρά προειδοποιητικά σημάδια ψύχωσης σε ένα σημαντικό ποσοστό, λίγη αστάθεια της διάθεσης σε άλλους και κατάχρηση ναρκωτικών και αλκοόλ».
Ακόμα ένα άλλο σημάδι της συχνά αυθαίρετης… ποιότητας των χαρακτηρισμών του DSM έχει να κάνει με τον τρόπο με τον οποίο μια διάγνωση μπορεί να μετατοπιστεί με την πάροδο του χρόνου.
Σε μια διαχρονική μελέτη, οι επιστήμονες παρακολούθησαν την ψυχική υγεία περίπου 1.000 ατόμων που γεννήθηκαν στο Ντάνεντιν της Νέας Ζηλανδίας το 1972 και το 1973.
Σε μια έκθεση του 2020 για τους συμμετέχοντες στην ηλικία των 45 ετών, οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι οι άνθρωποι που διαγιγνώσκονται με μια ψυχική διαταραχή συχνά βλέπουν τη διάγνωση να αλλάζει μερικά χρόνια αργότερα.
Μια διαταραχή χρήσης ουσιών μπορεί να υποχωρήσει και να δώσει τη θέση της στην κατάθλιψη, για παράδειγμα, μόνο για να επιστρέψει αργότερα, καθώς η κατάθλιψη αντικαθίσταται από έντονο άγχος.
Άλλοι στην αναζήτηση του νοήματος του «Παράγοντα Ρ» εξετάζουν τη δομή του εγκεφάλου.
Σε μια μελέτη του 2020, οι σαρώσεις εγκεφάλου περισσότερων από 12.000 ατόμων που είχαν μία από τις έξι μείζονες ψυχιατρικές διαταραχές αποκάλυψαν παρόμοιες δομικές διαφορές σε τέσσερις καταστάσεις – μείζονα καταθλιπτική διαταραχή, διπολική διαταραχή, σχιζοφρένεια και ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή – και διαφορετικές σε ΔΕΠΥ και αυτισμό.
Μια παρόμοια μελέτη του 2023 σε 5.549 άτομα που ήταν αυτιστικά ή είχαν σχιζοφρένεια, διπολική διαταραχή ή μείζονα κατάθλιψη αποκάλυψε ένα κοινό πρότυπο λέπτυνσης του εγκεφαλικού φλοιού σε άτομα με σχιζοφρένεια, διπολική διαταραχή ή κατάθλιψη.
Ορισμένοι ερευνητές στοχεύουν να αυξήσουν την ειδικότητα των διαγνώσεων παρατηρώντας τους ασθενείς με την πάροδο του χρόνου.
Σε μια διαχρονική μελέτη 5.432 ατόμων που είχαν διαγνωστεί με σχιζοφρένεια, ο Gandal και οι συνεργάτες του βρήκαν πέντε ομάδες ατόμων με παρόμοια μοτίβα διάγνωσης κατά τη διάρκεια της ζωής τους. «Πρόκειται για ένα βήμα προς τον εντοπισμό υποτύπων σχιζοφρένειας, οι οποίοι θα μπορούσαν να προσδιοριστούν περαιτέρω γενετικά», λέει ο Gandal για τα αποτελέσματα του 2021.
