Η Sneha Goenka, αναπληρώτρια καθηγήτρια Ηλεκτρολόγων και Μηχανικών Υπολογιστών στο Πανεπιστήμιο Princeton ανακηρύχθηκε από το MIT Technology Review ως Innovator of the Year 2025 για την ανάπτυξη μιας ταχύτητας τεχνολογίας αλληλουχίας γονιδιώματος που επιτρέπει στους γιατρούς να διαγνώσουν και να αντιμετωπίσουν ταχύτατα γενετικά νοσήματα που απειλούν τη ζωή. Η καινοτομία της επιτρέπει τη μείωση του χρόνου διάγνωσης από εβδομάδες σε μόλις λίγες ώρες, σώζοντας ζωές σε κρίσιμες καταστάσεις.
Μέχρι και ένα στα τέσσερα παιδιά που εισέρχονται σε μονάδες εντατικής θεραπείας έχουν “αδιάγνωστες” γενετικές παθήσεις. Η διάγνωση απαιτεί την αλληλουχία του γονιδιώματός τους, η οποία συνήθως διαρκεί έως και επτά εβδομάδες, πολύ αργά για παιδιά σε κρίσιμη κατάσταση. Η τεχνολογία της Goenka αντιμετωπίζει αυτό το πρόβλημα επιτρέποντας γρήγορη και ακριβή διάγνωση.
Πριν από πέντε χρόνια η Goenka και η ομάδα της σχεδίασαν μια διαδικασία ταχείας αλληλουχίας που μπορεί να ολοκληρώσει τη γενετική διάγνωση σε λιγότερο από οκτώ ώρες. Τα λογισμικά της και οι υπολογιστική αρχιτεκτονική της ήταν καθοριστικής σημασίας για την επιτάχυνση κάθε σταδίου της διαδικασίας. Όπως σημειώνει ο Jeroen de Ridder, καθηγητής στο UMC Utrecht της Ολλανδίας, «Η δουλειά της έκανε όλους να καταλάβουν ότι η αλληλουχία γονιδιώματος δεν είναι μόνο για έρευνα ή μελλοντική εφαρμογή στην ιατρική, αλλά μπορεί να έχει άμεσο αντίκτυπο στη φροντίδα των ασθενών».
Η ίδια η Goenka, ως συνιδρύτρια και επιστημονική επικεφαλής μιας νέας εταιρείας, εργάζεται τώρα για να καταστήσει την τεχνολογία ευρέως διαθέσιμη σε ασθενείς σε όλο τον κόσμο. Η Sneha μεγάλωσε στη Βομβάη της Ινδίας, όπου παρότι η μητέρα της υποστήριζε την εκπαίδευση των γυναικών ως παιδί χρειάστηκε να πείσει τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας να της επιτρέψουν να συνεχίσει τις σπουδές της. Σε ηλικία 15 ετών μετακόμισε για να παρακολουθήσει ένα κορυφαίο προπαρασκευαστικό σχολείο στην Kota, Rajasthan και κατάφερε να εισαχθεί στο Ινδικό Ινστιτούτο Τεχνολογίας Bombay, σε ένα πρόγραμμα συνδυασμένου πτυχίου και μεταπτυχιακού για ηλεκτρολόγους μηχανικούς. Ένα περιβάλλον που η ίδια περιγράφει ως “πραγματικό boys’ club”.
Η προσήλωσή της στην ιατρική και η επιθυμία να έχει πραγματικό αντίκτυπο στον κόσμο προέκυψαν και από προσωπική εμπειρία: όταν ήταν οκτώ ετών ο αδελφός της γεννήθηκε πρόωρα, βιώνοντας η οικογένεια έντονη ανασφάλεια και αβεβαιότητα. Κατά τη διάρκεια του διδακτορικού της στη Στάνφορντ, η Goenka εστίασε στη γενετική και την κλινική γονιδιωματική. Όταν ένας συνάδελφος της έθεσε την πρόκληση να δει πόσο γρήγορα θα μπορούσε να γίνει μια γενετική διάγνωση αν είχε απεριόριστους πόρους, η Goenka ξεκίνησε να χτίζει μια πραγματικά ταχύτατη διαδικασία αλληλουχίας.
Η μέθοδος της βασίζεται στη “ροή” δεδομένων σε πραγματικό χρόνο, σαν να παρακολουθείς μια ταινία στο Netflix αντί να τη κατεβάζεις για να τη δεις αργότερα. Η Goenka σχεδίασε μια αρχιτεκτονική cloud computing που μεγιστοποιεί την υπολογιστική ισχύ, βελτιστοποίησε τη μεταφορά δεδομένων και δημιούργησε αλγόριθμους για την πιο αποδοτική κατανομή των δεδομένων μεταξύ των κόμβων του cloud. Επίσης ανέπτυξε αυτοματοποιημένες διαδικασίες “base calling” και ευθυγράμμισης αλληλουχιών, ώστε οι υπολογιστικοί πόροι να χρησιμοποιούνται με μέγιστη αποτελεσματικότητα.
Όλες αυτές οι βελτιώσεις μείωσαν τον συνολικό χρόνο ανάλυσης ενός γονιδιώματος από περίπου 20 ώρες σε 1,5 ώρα. Στη συνέχεια η ομάδα συνεργάστηκε με γενετικούς συμβούλους και γιατρούς για να καθορίσει ποιες μεταλλάξεις είναι κρίσιμες για την υγεία του ασθενή με τελική επιμέλεια από ειδικό γενετιστή, διαδικασία που διαρκεί περίπου τρεις ώρες.
Η πρώτη κρίσιμη εφαρμογή ήρθε με ένα 13χρονο αγόρι που εισήχθη σε μονάδα εντατικής με αναπνευστικά και καρδιακά προβλήματα. Χάρη στην τεχνολογία της Goenka, οι γιατροί διαπίστωσαν μια γενετική μετάλλαξη που εξηγούσε την κατάστασή του και την επόμενη μέρα τον ενέταξαν στη λίστα μεταμοσχεύσεων. Τρεις εβδομάδες αργότερα έλαβε καρδιακό μόσχευμα και σήμερα είναι καλά.
Η τεχνολογία έχει ήδη εφαρμοστεί σε 26 ασθενείς και συνεχίζει να βελτιώνεται, μειώνοντας το χρόνο διάγνωσης στις έξι ώρες. Παράλληλα η Goenka αναπτύσσει λογισμικό για μεγαλύτερη περιεκτικότητα, χρησιμοποιώντας γονιδιώματα αναφοράς από διαφορετικούς πληθυσμούς, ώστε να εξατομικεύονται οι διαγνωστικές διαδικασίες.
Όπως λέει η ίδια, «Όλη η οικογένεια είναι πολύ περήφανη για τον αντίκτυπο που έχω δημιουργήσει». Το έργο της Sneha Goenka δείχνει ότι η επένδυση στην ταχύτητα και την ακρίβεια της γενετικής διάγνωσης δεν είναι μόνο επιστημονική καινοτομία, αλλά κυριολεκτικά σωτηρία ζωών.
*Με στοιχεία από το Technology Review.
➪ Ακολουθήστε το OLAFAQ στο Facebook, Bluesky και Instagram.
