Τα νέα διαγνωστικά τεστ υπόσχονται να φέρουν επανάσταση στον πρώιμο εντοπισμό της νόσου, επιτρέποντας στους ασθενείς να λάβουν θεραπείες όπως τα μονοκλωνικά αντισώματα πολύ νωρίτερα. 

Για δεκαετίες η νόσος Αλτσχάιμερ υπήρξε ένας αόρατος εχθρός που δρούσε σιωπηλά πίσω από τα κύτταρα του εγκεφάλου, διαβρώνοντας τη μνήμη, οδηγώντας στη λήθη δεξιοτήτων, ονομάτων, ακόμη και της αίσθησης του εαυτού. Οι γιατροί μπορούσαν να περιγράψουν την πορεία της, να μαντέψουν τα αίτιά της, να προσφέρουν κάποια ανακούφιση, αλλά όχι να τη δουν να έρχεται εγκαίρως. Η διάγνωση έμοιαζε πάντα να φτάνει αργά, όταν πια η φθορά είχε προχωρήσει και το μόνο βέβαιο ήταν η απώλεια. 

Τον περασμένο μήνα ο Αμερικανικός Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε το Elecsys pTau181, ένα αιματολογικό τεστ της Roche, το οποίο μετρά τη συγκέντρωση μιας συγκεκριμένης μορφής της πρωτεΐνης tau – της φωσφορυλιωμένης pTau181 στο αίμα. Πρόκειται για το πρώτο τεστ πρώιμου ελέγχου για τη νόσο Αλτσχάιμερ που εγκρίνεται για χρήση στην πρωτοβάθμια φροντίδα υγείας στις δύο μεγαλύτερες φαρμακευτικές αγορές του κόσμου, ΗΠΑ και Ευρώπη. Μια πραγματική επανάσταση, επειδή μπορεί να προειδοποιήσει. 

Η επιστήμη γνωρίζει εδώ και χρόνια πως δύο πρωτεΐνες, η ταυ (tau) και η αμυλοειδής (amyloid) είναι οι κύριοι ύποπτοι για την εκφυλιστική πορεία της νόσου. Όταν μεταβάλλονται, συσσωρεύονται στον εγκέφαλο, δημιουργώντας πλάκες που εμποδίζουν τη νευρωνική επικοινωνία. Μέχρι σήμερα η επιβεβαίωση της παρουσίας αυτών των πρωτεϊνών γινόταν μόνο με ακριβές και επώδυνες μεθόδους: PET scan ή ανάλυση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού μέσω οσφυονωτιαίας παρακέντηση κι η απόλυτη βεβαιότητα ερχόταν μόνο μετά θάνατον, με τη μελέτη του ίδιου του εγκεφάλου. 

Το νέο τεστ αλλάζει τους όρους του παιχνιδιού. Με μια απλή αιμοληψία μπορεί να ανιχνεύσει αυξημένα επίπεδα της pTau181 στο πλάσμα του αίματος , έναν έμμεσο αλλά ισχυρό δείκτη για την ύπαρξη αμυλοειδών πλακών στον εγκέφαλο. Το πιο σημαντικό όμως είναι ότι λειτουργεί σαν εργαλείο αποκλεισμού: όταν το αποτέλεσμα είναι αρνητικό, η πιθανότητα να υπάρχει νόσος είναι μόλις 2% δηλαδή ένα ποσοστό αξιοπιστίας 97,9%. 

Η χρησιμότητα είναι προφανής: όταν ο πληθυσμός γηράσκει και οι περιπτώσεις άνοιας αυξάνονται, η δυνατότητα μαζικού μη επεμβατικού ελέγχου είναι ανεκτίμητη. Οι γιατροί της πρωτοβάθμιας φροντίδας μπορούν πλέον να εντοπίζουν ποιοι ασθενείς χρειάζονται περαιτέρω έλεγχο και ποιοι όχι, αποφεύγοντας περιττές εξετάσεις και άγχος. 

Η Roche δεν είναι μόνη. Η ιαπωνική Fujirebio έχει αναπτύξει το Lumipulse, ένα αντίστοιχο τεστ που μετρά την αναλογία ανάμεσα στη φωσφορυλιωμένη ταυ (pTau217) και το πεπτίδιο αμυλοειδούς (β1-42) και άλλες εταιρείες ακολουθούν, προετοιμάζοντας μια νέα γενιά διαγνωστικών εργαλείων που υπόσχονται να φέρουν την έγκαιρη ανίχνευση της άνοιας στα ιατρεία της γειτονιάς. 

Γιατί όμως τώρα; 

Η απάντηση βρίσκεται στα νέα μονοκλωνικά αντισώματα για τη θεραπεία του Αλτσχάιμερ, όπως τα φάρμακα lecanemab και donanemab που εγκρίθηκαν πρόσφατα στις ΗΠΑ. Για πρώτη φορά η ιατρική διαθέτει όπλα που αν και δεν σταματούν τη νόσο επιβραδύνουν την εξέλιξή της, αλλά για να λειτουργήσουν πρέπει να χορηγηθούν νωρίς πριν ο εγκέφαλος έχει καταστραφεί ανεπανόρθωτα.  

Η κλινική πραγματικότητα είναι πιο σύνθετη. Περίπου το 15-30% των αποτελεσμάτων πέφτει σε μια “γκρίζα ζώνη”, ούτε θετικό, ούτε αρνητικό. Επιπλέον η θετική προγνωστική τους αξία δεν είναι ιδιαίτερα υψηλή: μπορεί να υπάρξουν ψευδώς θετικά αποτελέσματα, ειδικά όταν ο ασθενής δεν παρουσιάζει εμφανή συμπτώματα γνωστικής έκπτωσης. Η πιθανότητα να πάρει κανείς ένα ανησυχητικό αποτέλεσμα χωρίς λόγο είναι μεγάλη και η ψυχολογική επιβάρυνση τεράστια. 

Η διάγνωση του Αλτσχάιμερ περνά από την εποχή του υποθετικού στην εποχή του μετρήσιμου. Η ασθένεια που ταλαιπώρησε γενιές ολόκληρες, που συχνά στέρησε από τους ανθρώπους την ίδια τους την ταυτότητα, γίνεται τώρα αντικείμενο πρώιμης ανίχνευσης με τρόπο προσιτό και ανθρώπινο. Μένει να φανεί η βελτίωση των πρώιμων μορφών και η διάρκειά τους στον χρόνο. 

*Με στοιχεία από το Wired 

 

 

➪ Ακολουθήστε το OLAFAQ στο Facebook, Bluesky και Instagram.