Κανείς μας δεν γνωρίζει από πού κατάγεται. Όλοι μας έχουμε μια μικρή υπόνοια, κάποιες γνωστές σταθερές (π.χ. μέλη της Ινδοευρωπαϊκής φυλής, που και αυτή δεν είναι ακριβώς καθορισμένη), αλλά κατά βάση κινούμαστε όλοι μας (μέχρι και οι ειδικοί) πάνω σε μια γενεαλογική terra incognita.
Αυτό προσπαθούν να αλλάξουν αυτή την στιγμή κάποιοι επιστήμονες, δημιουργώντας ένα τεράστιο γενεαλογικό δέντρο για όλη την ανθρωπότητα.
Πρόκειται για ένα μεγαλεπήβολο και άκρως φιλόδοξο πρότζεκτ, το οποίο ενδέχεται να κρατήσει πολλούς μήνες – μέχρι και χρόνια – αλλά το τέλος του μας επιφυλάσσει πολλές εκπλήξεις που ίσως ανατρέψουν με άκρως αναθεωρητικό τρόπο όλα όσα γνωρίζαμε για την καταγωγή μας και την σχέση μας με τους αρχαίους προγόνους μας.
Πώς δουλεύουν λοιπόν οι ερευνητές αυτοί;
Αρχικά «κοσκίνισαν» εκατομμύρια αλληλουχίες γονιδιωμάτων που συλλέχθηκαν τόσο από σύγχρονους όσο και από αρχαίους ανθρώπους, καθώς και από αρχαίους συγγενείς του ανθρώπου.
Το έργο τους δεν ήταν απλό, καθώς τα γονιδιώματα αυτά προήλθαν από συνολικά 215 πληθυσμούς που βρίσκονται διάσπαρτοι σε όλη την υφήλιο.
«Έχουμε μια ενιαία γενεαλογία που ανιχνεύει την καταγωγή όλης της ανθρωπότητας και δείχνει το πώς είμαστε όλοι συγγενείς μεταξύ μας σήμερα», λέει στο CNN ο Anthony Wilder Wohns, επικεφαλής της νέας αυτής μελέτης που δημοσιεύτηκε στο έγκριτο επιστημονικό περιοδικό Science.
Ο Wohns, μεταδιδακτορικός ερευνητής στο Broad Institute του MIT και στο Πανεπιστήμιο του Χάρβαρντ στο Κέιμπριτζ της Μασαχουσέτης, δηλώνει ότι η μελέτη χρησιμοποιεί αρχαία γονιδιώματα από δείγματα που χρονολογούνται από περισσότερα από 100.000 χρόνια πριν.
Χρησιμοποιώντας έναν ειδικό αλγόριθμο υπολογιστή, η ομάδα αποκάλυψε κοινά μοτίβα γενετικής παραλλαγής μέσα σε αυτές τις αλληλουχίες, επισημαίνοντας όλα εκείνα τα σημεία όπου ταίριαζαν και όλα εκείνα όπου διέφεραν μεταξύ τους. Με βάση αυτά τα μοτίβα, οι ερευνητές σχεδίασαν «γραμμές καταγωγής» μεταξύ των γονιδιωμάτων και διαπίστωσαν με αυτόν τον τρόπο ποιες γονιδιακές παραλλαγές ή γονίδια έφεραν πιθανότατα οι κοινοί πρόγονοι αυτών των ανθρώπων.
Κάθε γραμμή που σχεδίασαν αντιπροσωπεύει μια σχέση προγόνου-απογόνου στη νέα γενεαλογία των σύγχρονων και αρχαίων γονιδιωμάτων. Το πλάτος μιας γραμμής αντιστοιχεί στο πόσες φορές παρατηρήθηκε η σχέση στα δεδομένα και οι γραμμές χρωματίζονται με βάση την εκτιμώμενη ηλικία του προγόνου.
«Μπορούμε λοιπόν να υπολογίσουμε το πότε αλλά και το πού ακριβώς έζησαν αυτοί οι πρόγονοι», λέει ο Wohns, προσθέτοντας ότι «η πραγματική δύναμη και το πλεονέκτημα της προσέγγισής μας είναι ότι μπορεί επίσης να περιλαμβάνει τόσο σύγχρονα, όσο και αρχαία δείγματα DNA».
Στο «μικροσκόπιο» και οι τόποι καταγωγής
Εκτός από τη χαρτογράφηση αυτών των γενεαλογικών σχέσεων, η ομάδα προσέγγισε και το ακριβές σημείο πάνω στον πλανήτη μας όπου έζησαν οι κοινοί πρόγονοι των ατόμων που συσχετίστηκαν. Οι τοποθεσίες αυτές εκτιμήθηκαν με βάση την ηλικία των γονιδιωμάτων των δειγμάτων και την τοποθεσία όπου έγινε η δειγματοληψία κάθε γονιδιώματος.
«Ο τρόπος με τον οποίο εκτιμήσαμε μέχρι σήμερα το πού ακριβώς ζούσαν οι πρόγονοί μας είναι, στην πραγματικότητα πολύ πρωτόλειος και πρόχειρος», δήλωσε ο Wohns, επιπροσθέτοντας ότι «για παράδειγμα, υπάρχουν συντριπτικά στοιχεία που συνηγορούν στο ότι ο Homo Sapiens εξαπλώθηκε ως είδος και πέρα από την Ανατολική Αφρική, μέχρι την Ευρασία και πέρα από αυτήν».
«Αυτή η μελέτη θέτει τις βάσεις για την επόμενη γενιά της μελέτης της αλληλουχίας του ανθρώπινου DNA», επισημαίνει εμφατικά ο Yan Wong, εξελικτικός γενετιστής και ένας από τους κύριους συγγραφείς της μελέτης. Και συμπληρώνει: «Καθώς βελτιώνεται η ποιότητα των αλληλουχιών γονιδιώματος από σύγχρονα και αρχαία δείγματα DNA, τα γενεαλογικά αυτά δέντρα θα γίνουν ακόμα πιο ακριβή και τελικά θα είμαστε σε θέση να δημιουργήσουμε έναν ενιαίο, ενοποιημένο χάρτη που εξηγεί την καταγωγή όλης της ανθρώπινης γενετικής ιστορίας».
«Η μέθοδος που χρησιμοποίησαν οι ερευνητές λειτουργεί πολύ σωστά για να βελτιώσει τις γνωστές προγονικές θέσεις και, καθώς βελτιώνεται η δειγματοληψία, έχει τη δυνατότητα να εντοπίσει άγνωστες προς το παρόν ανθρώπινες μετακινήσεις», έγραψαν η Aida Andrés, αναπληρώτρια καθηγήτρια στο Τμήμα Γενετικής, Εξέλιξης και Περιβάλλοντος του Ινστιτούτου Γενετικής του University College London (UCL), και η Jasmin Rees, υποψήφια διδάκτωρ στο Ινστιτούτο Γενετικής του UCL.
Χτίζοντας το τέλειο ανθρώπινο γενεαλογικό δέντρο
Για να οικοδομήσουν μια ενιαία γενεαλογία της ανθρωπότητας, οι ερευνητές συγκέντρωσαν πρώτα γονιδιωματικά δεδομένα από διάφορα μεγάλα, δημόσια διαθέσιμα σύνολα δεδομένων, όπως το «Πρόγραμμα 1000 Γονιδιωμάτων», το «Πρόγραμμα Ποικιλομορφίας Ανθρώπινου Γονιδιώματος» και το «Πρόγραμμα Ποικιλομορφίας Γονιδιώματος Simons». Από αυτά τα σύνολα δεδομένων, συγκέντρωσαν περίπου 3.600 υψηλής ποιότητας αλληλουχίες γονιδιώματος από σύγχρονους ανθρώπους.
«Είχαμε βέβαια και κάποια προβλήματα, καθώς τα υψηλής ποιότητας γονιδιώματα από αρχαίους ανθρώπους ήταν πιο δύσκολο να βρεθούν, καθώς το DNA από αρχαία δείγματα είναι σοβαρά υποβαθμισμένο», δήλωσε ο Wohns.
Ωστόσο, ψάχνοντας σε ήδη δημοσιευμένες έρευνες, η ομάδα κατάφερε να βρει οκτώ υψηλής ποιότητας γονιδιώματα αρχαίων ανθρωποειδών για να τα συμπεριλάβει στο δέντρο της. Αυτά περιλάμβαναν τρία γονιδιώματα Νεάντερταλ, το ένα από τα οποία πιστεύεται ότι είναι ηλικίας άνω των 100.000 ετών, ένα γονιδίωμα Denisovan ηλικίας περίπου 74.000 έως 82.000 ετών και τέσσερα γονιδιώματα από μια οικογένεια που ζούσε στα όρη Αλτάι της Ρωσίας πριν από περίπου 4.600 χρόνια. (Οι Νεάντερταλ και οι Denisovans είναι συγγενείς του Homo Sapiens).
Εκτός από αυτά τα υψηλής ποιότητας αρχαία γονιδιώματα, η ομάδα εντόπισε περισσότερα από 3.500 πρόσθετα, χαμηλότερης ποιότητας γονιδιώματα με σημαντική υποβάθμιση, ηλικίας από μερικές εκατοντάδες έως αρκετές χιλιάδες χρόνια, δήλωσε ο Wohns.
«Αυτό που τελικά προέκυψε, το τελικό “οικογενειακό δέντρο” του είδους μας, στην πραγματικότητα αποτυπώνει αρκετά πράγματα για τη γενεαλογία ολόκληρης της ανθρωπότητας», καταλήγει ο Wohns, συνοψίζοντας ότι: «Το ωραίο με τις μεθόδους που δημιουργήσαμε είναι ότι θα μπορούσαν να λειτουργήσουν με δυνητικά εκατομμύρια δείγματα».
Η ομάδα του επιστήμονα εργάζεται τώρα για την ανάπτυξη νέων αλγορίθμων μηχανικής μάθησης για να βελτιώσει τις εκτιμήσεις της ομάδας σχετικά με το πού και πότε έζησαν οι πρόγονοί μας, ενώ επίσης σχεδιάζει, με την ίδια περίπου μέθοδο, να δημιουργήσει ένα «δέντρο» για την καλύτερη κατανόηση της γενετικής βάσης των ανθρώπινων ασθενειών.
*Μπορείτε να δείτε αναλυτικά την μελέτη για το μεγαλύτερο γενεαλογικό δέντρο του κόσμου εδώ.
Κανείς μας δεν γνωρίζει από πού κατάγεται. Όλοι μας έχουμε μια μικρή υπόνοια, κάποιες γνωστές σταθερές (π.χ. μέλη της Ινδοευρωπαϊκής φυλής, που και αυτή δεν είναι ακριβώς καθορισμένη), αλλά κατά βάση κινούμαστε όλοι μας (μέχρι και οι ειδικοί) πάνω σε μια γενεαλογική terra incognita.
Αυτό προσπαθούν να αλλάξουν αυτή την στιγμή κάποιοι επιστήμονες, δημιουργώντας ένα τεράστιο γενεαλογικό δέντρο για όλη την ανθρωπότητα.
Πρόκειται για ένα μεγαλεπήβολο και άκρως φιλόδοξο πρότζεκτ, το οποίο ενδέχεται να κρατήσει πολλούς μήνες – μέχρι και χρόνια – αλλά το τέλος του μας επιφυλάσσει πολλές εκπλήξεις που ίσως ανατρέψουν με άκρως αναθεωρητικό τρόπο όλα όσα γνωρίζαμε για την καταγωγή μας και την σχέση μας με τους αρχαίους προγόνους μας.
Πώς δουλεύουν λοιπόν οι ερευνητές αυτοί;
Αρχικά «κοσκίνισαν» εκατομμύρια αλληλουχίες γονιδιωμάτων που συλλέχθηκαν τόσο από σύγχρονους όσο και από αρχαίους ανθρώπους, καθώς και από αρχαίους συγγενείς του ανθρώπου.
Το έργο τους δεν ήταν απλό, καθώς τα γονιδιώματα αυτά προήλθαν από συνολικά 215 πληθυσμούς που βρίσκονται διάσπαρτοι σε όλη την υφήλιο.
«Έχουμε μια ενιαία γενεαλογία που ανιχνεύει την καταγωγή όλης της ανθρωπότητας και δείχνει το πώς είμαστε όλοι συγγενείς μεταξύ μας σήμερα», λέει στο CNN ο Anthony Wilder Wohns, επικεφαλής της νέας αυτής μελέτης που δημοσιεύτηκε στο έγκριτο επιστημονικό περιοδικό Science.
Ο Wohns, μεταδιδακτορικός ερευνητής στο Broad Institute του MIT και στο Πανεπιστήμιο του Χάρβαρντ στο Κέιμπριτζ της Μασαχουσέτης, δηλώνει ότι η μελέτη χρησιμοποιεί αρχαία γονιδιώματα από δείγματα που χρονολογούνται από περισσότερα από 100.000 χρόνια πριν.
Χρησιμοποιώντας έναν ειδικό αλγόριθμο υπολογιστή, η ομάδα αποκάλυψε κοινά μοτίβα γενετικής παραλλαγής μέσα σε αυτές τις αλληλουχίες, επισημαίνοντας όλα εκείνα τα σημεία όπου ταίριαζαν και όλα εκείνα όπου διέφεραν μεταξύ τους. Με βάση αυτά τα μοτίβα, οι ερευνητές σχεδίασαν «γραμμές καταγωγής» μεταξύ των γονιδιωμάτων και διαπίστωσαν με αυτόν τον τρόπο ποιες γονιδιακές παραλλαγές ή γονίδια έφεραν πιθανότατα οι κοινοί πρόγονοι αυτών των ανθρώπων.
Κάθε γραμμή που σχεδίασαν αντιπροσωπεύει μια σχέση προγόνου-απογόνου στη νέα γενεαλογία των σύγχρονων και αρχαίων γονιδιωμάτων. Το πλάτος μιας γραμμής αντιστοιχεί στο πόσες φορές παρατηρήθηκε η σχέση στα δεδομένα και οι γραμμές χρωματίζονται με βάση την εκτιμώμενη ηλικία του προγόνου.
«Μπορούμε λοιπόν να υπολογίσουμε το πότε αλλά και το πού ακριβώς έζησαν αυτοί οι πρόγονοι», λέει ο Wohns, προσθέτοντας ότι «η πραγματική δύναμη και το πλεονέκτημα της προσέγγισής μας είναι ότι μπορεί επίσης να περιλαμβάνει τόσο σύγχρονα, όσο και αρχαία δείγματα DNA».
Στο «μικροσκόπιο» και οι τόποι καταγωγής
Εκτός από τη χαρτογράφηση αυτών των γενεαλογικών σχέσεων, η ομάδα προσέγγισε και το ακριβές σημείο πάνω στον πλανήτη μας όπου έζησαν οι κοινοί πρόγονοι των ατόμων που συσχετίστηκαν. Οι τοποθεσίες αυτές εκτιμήθηκαν με βάση την ηλικία των γονιδιωμάτων των δειγμάτων και την τοποθεσία όπου έγινε η δειγματοληψία κάθε γονιδιώματος.
«Ο τρόπος με τον οποίο εκτιμήσαμε μέχρι σήμερα το πού ακριβώς ζούσαν οι πρόγονοί μας είναι, στην πραγματικότητα πολύ πρωτόλειος και πρόχειρος», δήλωσε ο Wohns, επιπροσθέτοντας ότι «για παράδειγμα, υπάρχουν συντριπτικά στοιχεία που συνηγορούν στο ότι ο Homo Sapiens εξαπλώθηκε ως είδος και πέρα από την Ανατολική Αφρική, μέχρι την Ευρασία και πέρα από αυτήν».
«Αυτή η μελέτη θέτει τις βάσεις για την επόμενη γενιά της μελέτης της αλληλουχίας του ανθρώπινου DNA», επισημαίνει εμφατικά ο Yan Wong, εξελικτικός γενετιστής και ένας από τους κύριους συγγραφείς της μελέτης. Και συμπληρώνει: «Καθώς βελτιώνεται η ποιότητα των αλληλουχιών γονιδιώματος από σύγχρονα και αρχαία δείγματα DNA, τα γενεαλογικά αυτά δέντρα θα γίνουν ακόμα πιο ακριβή και τελικά θα είμαστε σε θέση να δημιουργήσουμε έναν ενιαίο, ενοποιημένο χάρτη που εξηγεί την καταγωγή όλης της ανθρώπινης γενετικής ιστορίας».
«Η μέθοδος που χρησιμοποίησαν οι ερευνητές λειτουργεί πολύ σωστά για να βελτιώσει τις γνωστές προγονικές θέσεις και, καθώς βελτιώνεται η δειγματοληψία, έχει τη δυνατότητα να εντοπίσει άγνωστες προς το παρόν ανθρώπινες μετακινήσεις», έγραψαν η Aida Andrés, αναπληρώτρια καθηγήτρια στο Τμήμα Γενετικής, Εξέλιξης και Περιβάλλοντος του Ινστιτούτου Γενετικής του University College London (UCL), και η Jasmin Rees, υποψήφια διδάκτωρ στο Ινστιτούτο Γενετικής του UCL.
Χτίζοντας το τέλειο ανθρώπινο γενεαλογικό δέντρο
Για να οικοδομήσουν μια ενιαία γενεαλογία της ανθρωπότητας, οι ερευνητές συγκέντρωσαν πρώτα γονιδιωματικά δεδομένα από διάφορα μεγάλα, δημόσια διαθέσιμα σύνολα δεδομένων, όπως το «Πρόγραμμα 1000 Γονιδιωμάτων», το «Πρόγραμμα Ποικιλομορφίας Ανθρώπινου Γονιδιώματος» και το «Πρόγραμμα Ποικιλομορφίας Γονιδιώματος Simons». Από αυτά τα σύνολα δεδομένων, συγκέντρωσαν περίπου 3.600 υψηλής ποιότητας αλληλουχίες γονιδιώματος από σύγχρονους ανθρώπους.
«Είχαμε βέβαια και κάποια προβλήματα, καθώς τα υψηλής ποιότητας γονιδιώματα από αρχαίους ανθρώπους ήταν πιο δύσκολο να βρεθούν, καθώς το DNA από αρχαία δείγματα είναι σοβαρά υποβαθμισμένο», δήλωσε ο Wohns.
Ωστόσο, ψάχνοντας σε ήδη δημοσιευμένες έρευνες, η ομάδα κατάφερε να βρει οκτώ υψηλής ποιότητας γονιδιώματα αρχαίων ανθρωποειδών για να τα συμπεριλάβει στο δέντρο της. Αυτά περιλάμβαναν τρία γονιδιώματα Νεάντερταλ, το ένα από τα οποία πιστεύεται ότι είναι ηλικίας άνω των 100.000 ετών, ένα γονιδίωμα Denisovan ηλικίας περίπου 74.000 έως 82.000 ετών και τέσσερα γονιδιώματα από μια οικογένεια που ζούσε στα όρη Αλτάι της Ρωσίας πριν από περίπου 4.600 χρόνια. (Οι Νεάντερταλ και οι Denisovans είναι συγγενείς του Homo Sapiens).
Εκτός από αυτά τα υψηλής ποιότητας αρχαία γονιδιώματα, η ομάδα εντόπισε περισσότερα από 3.500 πρόσθετα, χαμηλότερης ποιότητας γονιδιώματα με σημαντική υποβάθμιση, ηλικίας από μερικές εκατοντάδες έως αρκετές χιλιάδες χρόνια, δήλωσε ο Wohns.
«Αυτό που τελικά προέκυψε, το τελικό “οικογενειακό δέντρο” του είδους μας, στην πραγματικότητα αποτυπώνει αρκετά πράγματα για τη γενεαλογία ολόκληρης της ανθρωπότητας», καταλήγει ο Wohns, συνοψίζοντας ότι: «Το ωραίο με τις μεθόδους που δημιουργήσαμε είναι ότι θα μπορούσαν να λειτουργήσουν με δυνητικά εκατομμύρια δείγματα».
Η ομάδα του επιστήμονα εργάζεται τώρα για την ανάπτυξη νέων αλγορίθμων μηχανικής μάθησης για να βελτιώσει τις εκτιμήσεις της ομάδας σχετικά με το πού και πότε έζησαν οι πρόγονοί μας, ενώ επίσης σχεδιάζει, με την ίδια περίπου μέθοδο, να δημιουργήσει ένα «δέντρο» για την καλύτερη κατανόηση της γενετικής βάσης των ανθρώπινων ασθενειών.
*Μπορείτε να δείτε αναλυτικά την μελέτη για το μεγαλύτερο γενεαλογικό δέντρο του κόσμου εδώ.
